לרגל חודש העלאת המודעות לתסמונת קושינג, קיימנו שיחה מקיפה בנושא עם ד"ר גבריאל מונטר, מנהל מחלקה פנימית ג' וראש תחום מחקר אנדוקרינולוגי במרכז הרפואי 'שערי צדק' בירושלים, שמסביר את השפעת המחלה על תפקוד הגוף, התסמינים וההשלכות, חשיבות הטיפול המוקדם והדרכים להתמודד עם מהמחלה.
מהי תסמונת קושינג אנדוגנית?
"תסמונת קושינג אנדוגנית הינה הפרעה הנובעת מרמות גבוהות של ההורמון קורטיזול בגוף לפרק זמן ממושך. המחלה של תסמונת קושינג היא ייצור יתר של גלוקוקורטיקוידים שהם מיוצרים ע"י בלוטות יותרת הכיליה שנמצאת על הכליות, כשיש יותר מידי הורמונים אז האדם חולה. ייצור קורטיזול נוצר מייצור הורמון ע"ש ACTH ביותרת המח שגורם ליותרת הכליה להפריש קורטיזול, במצב פיזיולוגי זה מבוקר. ברוב המקרים של תסמונת קושינג יש גם גידול קטן לפעמים של מס' מילימטריים שמפריש יותר מידי ACTH ואז נוצרת תסמונת קושינג. במקרים רבים יש גידולים רובם שפירים, מיעוט ממאירים, שמופיעים ביותרת הכיליה עצמה גם עם ייצור יתר של גלוקוקורטיקוידים, הגידולים הללו נוצרים ביותרת הכיליה ללא תלות ב- ACTH. יש עוד הורמונים שמופרשים ע"י יותרת הכיליה כגון אנדרוגנים בצורה מופרזת ואז יופיע שיעור יתר או עוד הורמונים שיכולים לגרום ליתר לחץ דם.
האם המחלה נפוצה בקרב אוכלוסיות מסוימות?
הד"ר משיב כי, "קושינג היא מחלה שמופיעה בכל הגילאים, יותר שכיחה באמצע החיים ונפוצה הרבה יותר בקרב נשים אך הסיבה לכך לא ברורה. ישנם תתי סוגים של קושינג השכיחים יותר בקרב גברים".
במענה לשאלה מה הם הסימנים להתפתחותה של המחלה עונה הד"ר, "הופעה קלאסית של תסמונת קושינג כולל יתר לחץ דם, השמנה מרכזית, יותר בבטן פחות בגפיים, שיעור יתר, נטייה לדימום, תמונה קלאסית שלא תפוספס ע"י רופא סביר. הרבה פעמים המחלה הזו קשה לאבחון יכולה להופיע כביטוי בתחום בריאות הנפש כגון: דיכאון לא מוסבר, שינוי בקוגניציה, העצמות יותר חלשות, ויכולים להיות שברים בגילים לא צפויים, הופעה של שיעור יתר בלבד. יצוין כי לעיתים לא מופיע שום סימן חוץ מסוכרת ולחץ דם שיוצאים מאיזון עם עליה במשקל. יש תופעה קלאסית ויש תופעות לא קלאסיות בתחומים שונים של רפואה.
מה הם דרכי האבחון?
ראשית מדובר במחלה נדירה אך ישנן מספר בדיקות העשויות לסייע בהערכת מקרים בהם עולה חשד לתסמונת קושינג, שכוללים בדיקות דם ואפילו בדיקות רוק. מאחר שתסמונת קושינג יכולה להיגרם ממגוון סיבות, חשוב לאבחן את הסיבה הנכונה ולתת טיפול רפואי בהתאם. לעיתים לוקח שנים עד שמאבחנים את החולים מפני שהסימפטומים של המחלה שכיחים מאוד גם במחלות אחרות ומקשים על האבחון.
ד"ר מונטר מחדד כי "המחלה הזאת בהחלט מסוכנת ויכולה להביא לנזקים גם לטווח ארוך. לחולים במחלה לוקח זמן להיות מאובחנים ומטופלים בהתאם והרבה פעמים יש נזקים בלתי הפיכים, כגון שברים או נזקים אחרים ולכן חשוב מאוד לאבחן בהקדם כדי שיתאפשר לטפל כמה שיותר מהר".
לפני תקופה לא ארוכה התבשרו חולי קושינג בעדכון משמח על הכללה בסל התרופות של תרופה חדשה ויעילה לטיפול בקו מתקדם ,לאחר כשלון על טיפולים תרופתיים קודמים. התרופה הראתה יעילות במחקרים קליניים, ואף נצבר ניסיון בארץ בטיפול בחולים אלו. הפתרון של תסמונת קושינג ברוב המקרים הוא פתרון כירורגי – אם המחלה ביותרת המוח עושים ניתוח דרך האף ומוציאים את הגידול הקטן מיותרת המח, אם יש גידול ביותרת הכיליה מוציאים אותם ע"י ניתוח בטני. אם כי יש מקרים שהניתוח לא מצליח או שהחולים חולים מידי ואי אפשר לנתח אותם, ואז הם מקבלים טיפול תרופתי עם הרבה אופציות.
אנשים רבים מגיעים למרפאה עם השמנת יתר בשאלה של בעיה אנדוקרינית ובנושא שלנו תסמונת קושינג היא סיבה להשמנת יתר. אם מסתכלים על עובדות, הסיכוי שיהיה תסמונת קושינג להשמנה הוא הרבה פחות מ 1%, בהחלט לא סיבה שכיחה, אך סיבה שניתנת לפתרון אחר לגמרי, שאם לא פותרים אותה האדם לא יכול לרדת במשקל. האבחנה היא קשה אך כדאי לעשותה, "תסמונת קושינג שלא מאובחנת עלולה לגרום לנזקים רבים", מסכם הד"ר.
