בשנים האחרונות הפכה בדיקת האקסום (Exome Sequencing) לכלי מרכזי בבירור גנטי של מומי עובר, בזכות יכולתה לזהות שינויים מזעריים (מוטציות) ברצף הגנים. בשונה מבדיקת הצ'יפ הגנטי, המתמקדת בשינויים גדולים יחסית במבנה הכרומוזומים (כגון חסרים או תוספות), בדיקת האקסום מאפשרת לזהות גם החלפות של אות בודדת ברצף ה- DNA מבחינה טכנית, היא בוחנת את החלק המקודד לחלבון (האקסום), הכולל כ-1%-2% מהגנום הכולל אך מכיל את מרבית המידע החיוני להבנת תפקוד הגוף. מחקרים הראו שבמספר ניכר של מקרים, ובפרט במומי מוח או תסמונות נדירות, בדיקת הצ'יפ מגלה רק חלק קטן מהגורמים הגנטיים לעומת האקסום, שיכול להעלות את שיעור הזיהוי לשיעור גבוה בהרבה.
בנוסף לדיוק בזיהוי, הבדיקה מסייעת להורים להבין את המשמעות העתידית של ממצאים חריגים. אם בדיקת האקסום חושפת מוטציה הגורמת למום או למחלה תורשתית, ניתן לא רק להעריך את חומרתה, אלא גם לבחון את הסיכון להישנות המום בהריונות עתידיים. פתרון זה הופך חשוב במיוחד כאשר ממצאים באולטרה-סאונד מעידים על רמז לתסמונת רב מערכתית או קשיים העלולים להחמיר לאחר הלידה. במצב כזה, ידיעה מוקדמת מאפשרת להורים לקבל החלטות לגבי ניהול ההיריון ותחילת תהליכי שיקום או טיפול מוקדם בילוד, ככל שיידרש.
חשיבות הבדיקה במקרים של מום עוברי ואופן השימוש בה
הסיבה העיקרית לעשות בדיקת אקסום בהריון היא כאשר מתגלים מומים משמעותיים בסקירת המערכות. לא פעם, מום שלכאורה נראה שולי (כמו ריבוי אצבעות) עשוי להיות חלק מתסמונת גנטית מורכבת יותר הכוללת גם לקויות נוירולוגיות או אחרות. כאן טמון היתרון הגדול של האקסום, הוא מאפשר לחבר בין הממצא באולטרה-סאונד לשינוי נקודתי בגן, שמסביר את התמונה הקלינית. יתרה מזאת, מתברר שבכ־40%-50% מהמקרים שבהם קיים חשד למום חמור, הריצוף האקסומי מצליח לאתר סיבה גנטית מדויקת שהצ'יפ הגנטי פספס.
נוסף לכך, בדיקה זו רלוונטית לא רק להחלטות על ניהול ההיריון הנוכחי, אלא גם לבני משפחה נוספים. אם מתגלה שאחד ההורים נשא למוטציה המסבירה את התפתחות המום, ההורים יכולים לגשת לייעוץ גנטי ולבחון אפשרויות כמו אבחון גנטי טרום לידה (באמצעות בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר) או אפילו אבחון גנטי טרום השרשה (PGD) בהפריה חוץ גופית. כך ניתן למנוע הישנות מומים גנטיים ולתכנן את המשפחה באופן מיטבי, תוך התחשבות בהיקף הסיכון ובשיקולים רפואיים ואתיים.
האם כדאי לבצע את הבדיקה גם במקרים שאין מום גלוי?
עם העלייה בזמינות הטכנולוגיה, ישנם הורים המעוניינים לבצע בדיקת אקסום גם כשהאולטרה סאונד אינו מצביע על מום כלשהו. נכון שבמקרים נדירים, בבדיקה זו עשויים להתגלות מוטציות הגורמות למחלות או לתסמונות חמורות, וכך להתריע מראש ולהעניק להורים יכולת החלטה מושכלת לגבי המשך ההריון. אך מנגד, בדיקה מקיפה כזו יכולה לזהות וריאציות נדירות שעדיין לא מובן לחלוטין אם הן אכן מזיקות. עלולה להיגרם אי ודאות העלולה להוביל להחלטות שגויות על הפסקת הריון, זאת בגלל אזהרות-שווא או פרשנויות ביו אינפורמציות המוגבלות למידע העדכני.
מסיבה זו, מומלץ לגשת לריצוף אקסומי בהריון בעיקר כאשר עולה חשד ממשי למומים באולטרה סאונד או במקרה של סיכון לתסמונת תורשתית מורכבת. השילוב בין סקירה רפואית מקצועית לבין ייעוץ גנטי מנוסה מבטיח מיצוי מיטבי של יתרונות הבדיקה, לצד צמצום האי ודאות שעלולה להיגרם מתוצאות עמומות.
