יום המודעות למחלות נדירות שמצויין השנה ב-28 לפברואר (ז' אדר) מעלה למודעות הציבור הרחב את הנושא שברוב ימות השנה נמצא מתחת לראדר. רק הקולות של החולים הסובלים את סבלם בשקט ודומיה מפרים מדי פעם את השקט.
אז קודם כל חשוב להכיר את הנתונים: בעולם קיימות כיום בין 8,000 ל-10,000 מחלות נדירות, אשר פוגעות בכ-10%-8% מהאוכלוסייה. בישראל מוערכים כיום כחצי מיליון איש הסובלים מאחת ממחלות אלו – חולים במחלות שריר, עצב, רקע גנטי, מטאבולי, ילדים ומבוגרים.
בכל מחלה כזו יש בישראל חולים בודדים ועד מאות חולים. נדירות המחלה מקשה על מודעות לקיומה, ומעמידה בפני בני המשפחה קשיים רבים בהתמודדות עימה. על מנת לקדם את הטיפול בחולים במחלות הנדירות, התארגנה קואליציה של עשרות ארגונים ועמותות ללא כוונת רווח, אשר מייצגים, כל אחד בנפרד, חולים במחלה נדירה אחרת ובני משפחותיהם.
"לחלק מהמחלות יש עמותות שפועלות למען החולים במחלות אותן הם מייצגים, אבל במקביל חשוב לפעול לקדם מטרות רוחב כמו חקיקה, העלאת המודעות הציבורית ושינוי התפיסה הממשלתית בנושא. לכן שילבנו את כל העמותות תחת קורת גג אחת של הקואליציה למחלות נדירות במטרה לקדם יחד את המטרות של כולנו לטובת המטופלים" מסבירה אורלי דרור אזוריאל, יו"ר הקואליציה למחלות נדירות.
בקואליציה פועלים בין היתר לקדם חקיקה של חוק מחלות נדירות, להקמת רשם לאומי למחלות נדירות, לקידום הטיפול בחולים באמצעות מרפאות ייעודיות ותמיכה של המדינה בפעילותן, הגברת המודעות הציבורית לנושא, קידום המחקר למציאת טיפול למחלות הללו, סיוע לחולים ותמיכה בבני המשפחה שלהם, קידום שיתופי פעולה עם ארגונים בינלאומיים למחלות נדירות, סיוע בהנגשת טכנולוגיות וטיפולים לחולים במחלות נדירות וסיוע והדרכה ותמיכה לעמותות במחלות נדירות ועוד.
יו"ר האגודה לזכויות החולה, שמוליק בן יעקב, המלווה את הקואליציה מזה עשור, מסביר את אחת הבעיות המרכזיות במחלות נדירות: "תהליך האבחון של מחלות נדירות הוא מאוד מורכב, כי הרופאים נתקלים מעט מאוד בתסמינים האלו בשנות עבודתם ולא יודעים לזהות מיד ממה סובל המטופל. כך שלוקח בין 5 ל-8 שנים לאבחן את מי שלוקה במחלה נדירה. לכן חשוב לאפשר תהליך אבחון מהיר ככל הניתן כדי להתחיל את תהליך הטיפול בהקדם ולהפחית את הנזק".
הוא מפרט את ההתקדמות של השנים האחרונות: "משרד הבריאות הכיר בחמש מרפאות ארציות כמרפאות מתמחות למחלות נדירות. הן ממוקמות בבתי החולים סורוקה בבאר שבע, שיבא בתל השומר, וולפסון בחולון, איכילוב בתל אביב והעמק בעפולה. מרפאות אלו קיבלו הכרה ממשרד הבריאות. המשמעות של ההכרה היא שאם הרופא המטפל מעלה חשש למחלה נדירה והוא מפנה את המטופל לאותן מרפאות, קופת החולים מחויבת להוציא טופס 17 ולממן את הבדיקה והיא אינה יכולה לטעון שאין לה הסדר עם בית החולים אליו הפנה הרופא".
יש לו גם מסר למקבלי ההחלטות בממשלה: "מי שמפעילים את המרפאות האלו", הוא אומר, "הם אנשים צדיקים שעושים חלק גדול מהעבודה על חשבון זמנם הפרטי. אני חושב שהמדינה חייבת לתקצב את אותן מרפאות. חשוב להבין שהן מאוישות בכוח אדם רב צוותי כי יש צורך לקבל חוות דעת משורה של מומחים בתחומים רבים כדי לזהות את המחלה ולשלול דברים אחרים.
"היקף הצוות הנדרש לתפעול מרפאה שכזו מכביד על העלויות", הוא מסביר ומוסיף: "המדינה חייבת לממן את המרפאות כדי שיוכלו להתקיים ולהעניק את השירותים החיוניים האלו. לא ייתכן שהמדינה תסתמך על הרצון הטוב ורוח ההתנדבות של הצוות הרפואי ולא תיתן את התקציבים הנדרשים לפעילותן התקינה".
